Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento

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A Fenilcetonúria é uma doença genética que se manifesta logo no início da vida. Ela é causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, responsáveis pela codificação da enzima do fígado chamada fenilalanina-hidroxilase (FAH).

A Fenilcetonúria se caracteriza pela diminuição da atividade da enzima FAH, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina, causando assim um acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos. Parece confuso, mas não é.

O que é fenilalanina?

A fenilalanina é um aminoácido essencial; ou seja, não é produzido pelo corpo e que, por isso, só pode ser obtido por meio dos alimentos, especialmente aqueles ricos em proteínas. Os aminoácidos são partículas que, unidas, formam as proteínas.

Após a ingestão dessas proteínas e a digestão (quebra) em aminoácidos, essas substâncias são absorvidas pelo intestino.

O que acontece na Fenilcetonúria?

Na Fenilcetonúria, a ausência ou deficiência desta enzima impede a conversão hepática de fenilalanina (um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo) em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos.

O excesso de fenilalanina no sangue é neurotóxico e leva a defeitos no desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. Isso provoca um retardo mental irreversível que se não diagnosticado e tratado em idade precoce, pode causar danos severos ao cérebro. Ou seja, quanto mais cedo for diagnosticado, menor prejuízo a criança terá.

Com o passar do tempo, a criança não diagnosticada e tratada pode apresentar problemas de postura para sentar, anormalidade da marcha, hiperatividade e distúrbios comportamentais. A fala e o desenvolvimento intelectual vão se tornando bastante afetados. Pode haver também comprometimento emocional, como depressão, e complicações neurológicas, como tremores, espasticidade, ataxia e epilepsia que iniciam na infância e progridem na adolescência.

Atenção: durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam a aparecer entre os três e seis meses de vida.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Esse exame é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento, não esquecendo que a realização dele deve ocorrer o mais cedo possível; de preferência, antes os 21 dias de vida.

O teste do pezinho é laboratorial e feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida. O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue. Com isso, é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, evitando que a doença se manifeste e garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança.

Qual é o tratamento?

O tratamento para a Fenilcetonúria consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, a qual é eficaz em reduzir os níveis sanguíneos de fenilalanina e melhorar o QI e o prognóstico neuropsicológico dos pacientes com Fenilcetonúria.

Essa dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contenham fenilalanina não permite o consumo de alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos, leite e derivados, entre outros. A regulação da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica também é necessária. Acrescenta-se a esta dieta um substituto proteico; ou seja, uma fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina, para atingir a oferta proteica diária necessária ao crescimento e ao desenvolvimento do paciente.

A dietoterapia da Fenilcetonúria é complexa, de longa duração e requer muitas mudanças nas ações por parte do paciente e de sua família. O sucesso do tratamento por longo tempo, como o de qualquer doença crônica, depende exclusivamente da disponibilidade do paciente em seguir as recomendações médicas prescritas.

Para os pacientes portadores de Fenilcetonúria, a rotina de cuidados, a monitoração do crescimento e do desenvolvimento nutricional, intelectual e neuropsicológico, associado com a ingestão de fórmulas de aminoácidos com isenção de fenilalanina, é mandatório. Lembrando que a individualização dos tratamentos desses pacientes é indispensável.

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